Als

indhold

Forstå ALS

  1. Hvad forårsager ALS?
  2. Hvordan ved man om nogen har den arvelige form for ALS?
  3. Er der særlige erhverv, der kan øge risikoen for at udvikle ALS?
  4. Er der faktorer i livsstil eller omgivelser, der kan medvirke til at udvikle ALS?
  5. Konklusion på spørgsmål 3 og 4.
  6. Hvordan kan jeg vide om der er tale om mange tilfælde af ALS samlet på et begrænset område?
  7. Er der i dag flere, der lever med ALS end tidligere?
  8. Er der sammenhæng mellem hvilke racer der rammes af ALS.
  9. Hvordan indsamles informationer om mulige livsstils og miljømæssige faktorer til undersøgelser/forskning?
  10. Hvilken epidemiologisk (jf. pkt. 9) forskning, f.eks. undersøgelser af livsstil og forhistorie, finder sted i disse år? Findes der databaser?
  11. Findes der anden forskning vedrørende årsagerne til ALS?
  12. Er der undersøgelser hvor man har genoplivet beskadigede motoriske nervebaner eller er det helt umuligt?
    Kan vi kun standse sygdommen i dens fremmarch, eller kan vi reparere beskadigede nervebaner?
  13. Hvilke former for behandling findes der?
  14. Hvad med stamceller?
  15. Har man udført stamcellebehandling på mennesker med ALS? Hvis ja, hvordan kan jeg lære af deres erfaringer?
  16. Hvor kan vi få noget at vide om kliniske forsøg i UK?
  17. Hvad er placeboundersøgelser og hvordan gør man?
  18. Er der forskning vedrørende alternative behandlinger.

Hvad er forskellen mellem ALS og MND? Betyder navnene det samme?
Professor Steven Hawking har levet meget længe med ALS. Er det ualmindeligt?

Diagnose.
Han led af nyresten og vare næsegrus
Aron Engelhardt

ÅRSAGER til ALS

1. Hvad forårsager ALS?

I langt de fleste tilfælde er der ingen fortilfælde i den nærmeste familie, hverken hos forældre, bedsteforældre, brødre eller søstre. Dette kaldes sporadisk ALS, fordi sygdommen optræder uden synlig grund.
Men i cirka 10 % af tilfældene er der fortilfælde i den nærmeste familie, og det antyder at det er genetiske skader der forårsager sygdommen. Dette kaldes arvelig ALS.

More information: Reseach information sheet A. An overwiev of MND reseach

2. Hvordan ved man om nogen har den arvelige form for ALS?

Hvis flere medlemmer af en familie rammes af ALS, taler vi om den arvelige form. I disse familier rammes flere nært beslægtede af ALS, og man skal regne med, der er risiko for at kommende medlemmer af familien vil blive ramt af ALS.
More information: Research information sheet B. Inherited MND

3. Er der særlige erhverv, der kan øge risikoen for at udvikle ALS?

Forskere har undersøgt et antal erhverv, hvor der er en svagt øget risiko for at udvikle ALS. Disse omfatter militærtjeneste (i særdeleshed tjeneste under Golfkrigen), arbejde i den elektroniske- og landbrugsmæssige industri, professionel sport (især fodbold). Risikoen for øget tendens til at udvikle ALS inden for disse erhverv forøges, hvis man har arbejdet med visse kemikalier, at man udsættes for elektrisk påvirkning og at man udsættes for ekstrem fysisk udmattelse. Forskningsmaterialet kommer fra højst forskellige undersøgelser, lige fra anekdotiske rapporter til publicerede forskningsresultater; desværre er resultaterne fra disse ofte i strid med hinanden, og der er ingen klare konklusioner. Mens alle disse erhvervsmæssige beskæftigelser kan bidrage til at udvikle ALS, kan ingen af dem være årsagen hertil i sig selv.

(Også hvad jeg har hørt på de internationale symposier)

4. Er der faktorer i livsstil eller omgivelser, der kan medvirke til at udvikle ALS?

Der er visse tegn på at rygning kan medvirke til at udvikle ALS. Et liv med høj fysisk aktivitet er blevet nævnt som en mulig faktor. Også på dette punkt er der tale om ikke symmetriske undersøgelser, hvor resultaterne ofte modsiger hinanden.
(Også hvad jeg har hørt på de internationale symposier)

OM PENGE
Jeg bruger ikke flere penge end jeg tjener
– jeg bruger dem bare hurtigere.
Aron Engelhardt:” TANKER VED EN OPVASK

5. Konklusion på spørgsmål 3 og 4.

Der er altså ingen klare konklusioner på om erhvervsmæssige faktorer og livsstil kan bidrage til at udvikle ALS.
Med så begrænset materiale er det umuligt at rådgive om hvorledes man undgår at udvikle ALS.

6. Hvordan kan jeg vide om der er tale om mange tilfælde af ALS samlet på et begrænset område?

Nogle mennesker påstår, at der er mange tilfælde af ALS samlet i en by tæt ved deres bopæl.
For at fastslå om dette er sandt, er der nogle faktorer der skal tages i betragtning. Er der for eksempel et sammenligneligt område eller en by af samme størrelse, hvor befolkningen har samme alder, og andre lignende faktorer. Hvorledes kan tilfældene i de to byer sammenlignes? Hvor mange tilfælde er der i by 1 sammenlignet med by 2. Er der et øget antal tilfælde i den ene by, fordi man der interesserer sig mere for sygdommen end i den anden. Er det et område med tilfældig eller familiær ALS. O.S.V..
Eftersom symptomerne på ALS ofte først udvikler sig efter at sygdomsprocessen er begyndt i de motoriske nerver, behøver årsagen til ALS i et område ikke skyldes miljøet.

7. Er der i dag flere, der lever med ALS end tidligere?

Udtrykket for at et givet antal mennesker lever med en sygdom på et bestemt tidspunkt er ”prevalence” (udbredelse). Antallet af mennesker der lever med ALS synes at øges. Dette kan muligvis forklares med følgende faktorer:
• Befolkningens alder øges, og vi ved at høj alder er forbundet med større risiko for at få ALS. Som følge af dette bliver risikogruppen for at udvikle ALS større, og derfor vil flere få sygdommen.
• Det er også muligt, at man er blevet bedre til at stille diagnosen, og dermed vil folk få diagnosen tidligere. (Man er dog stadig ikke hurtig nok til at stille diagnosen, og det arbejder man hårdt på). Man har stadig ikke en 100 % test til at diagnosticere ALS.
• I dag er der mange, der lever med ALS længere end tidligere. En af grundene til dette er medicinen Rilzule/rilutek, der blev godkendt til behandling af ALS i 2001, og som i gennemsnit forøger overlevelsestiden med nogle få måneder. Andre årsager kan være den forbedrede pleje, og den større brug af non invasive ventilation. (Bi-PAP) og indførelsen af PEG sonden.
More information: Care information sheet 6. MND Statistics.

Til omtalen af Rilutek har jeg følgende danske kommentar.
Rilutek blev indført i Danmark noget tidligere. Jette Møller gætter på 1996.
Derud over giver Jette følgende kommentar med til Rilutek:

Rilutek


I dag ved vi, at det kun er få, som faktisk har glæde af medicinen, da den kun virker i den første periode af sygdomsforløbet, og kun de færreste er diagnosticeret så tidligt, at de faktisk har glæde af behandlingen. Endelig er det slet ikke alle undergrupperne af ALS, det virker på, men hos dem der har glæde af det, og som får det tidligt nok, kan det faktisk forlænge livet med op til 1½ år i den periode hvor det forsinker sygdomsudviklingen. Når den gennemsnitlige forlængelse af livet er på få måneder, betyder det at langt de fleste kun har bivirkningerne, (meget hård ved leveren), så betydningen for overlevelse er meget begrænset. Når alle får det tilbudt, er det fordi man ikke har anden medicin at tilbyde, og stadig er usikker på hvem, der egentlig har glæde af medicinen. Til gengæld er der ingen tvivl om at Bi-PAP og ernærings-sonde både forbedrer og forlænger livet for personer med ALS.
Personligt smed jeg rilutekken ud efter et par år og mærkede ingen forskel.

På et seminar om netop FAQ på Symposiet i Birmingham 2008 fik jeg følgende at vide af Brian Dickie, der både brite og forsker):
I Irland er der er et antal hospitaler, hvor de tager sig af personer med ALS, men det er ikke med ALS som speciale.
I Dublin er der et center hvor man har ALS som speciale. De ALS patienter, der blev behandlet i Dublin, hvor de har mest ekspertviden, havde en markant længere levetid, end de der blev behandlet andre steder.
Lidt svært at forstå, men det er værd at notere sig.

8. Er der sammenhæng mellem hvilke racer der rammes af ALS.

Man regner med at ALS rammer alle befolkningsgrupper ens. 2 ud af 100.000 skønnes at få ALS. Ikke desto mindre ser der ud til, at ALS oftest rammer befolkningsgruppen med vestlige europæiske forfædre.
De studier, der har belyst den etniske baggrund i forbindelse med ALS, har konkluderet at det ser ud til at ALS rammer sorte og asiater mindre end hvide. Der er brug for flere studier for at fastslå, om det er den etniske baggrund eller ydre påvirkninger, der har indflydelse på hvor ALS rammer.
Til toppen.

9. Hvordan indsamles informationer om mulige livsstils og miljømæssige faktorer til undersøgelser/forskning?

Den forskning, som undersøger mønstre af sygdomsforekomster, med henblik på at kaste lys over mulige årsager, kaldes epidemiologi. Generelt er der 2 indfaldsvinkler til epidemiologisk forskning.
Den første er at når man har opdaget at en bestemt faktor kan være sygdomsfremkaldende, iværksætter man en mere indgående undersøgelse af risikoen.
Den anden er at undersøge en befolkningsgruppe hvor
man synes der er flere der har udviklet ALS end man burde forvente. I den type undersøgelser er det nødvendigt at fastslå at antallet af mennesker der har udviklet sygdommen virkelig er større, før man søger yderligere forklaringer.

10. Hvilken epidemiologisk (jf. pkt. 9) forskning, f.eks. undersøgelser af livsstil og forhistorie, finder sted i disse år? Findes der databaser?

Indtil dato tyder forskningen på at de fleste former for ALS skyldes en bred vifte af genetiske og miljømæssige faktorer. På grund af praktiske vanskeligheder ved at foretage epidemiologiske undersøgelser, foretages mest af forskningen i laboratorier.
Der er lavet registre i flere lande, blandt andet Skotland og Irland, med det formål at registrere de kliniske karakteristika og den medicinske pleje af personer med ALS. Sådanne registre kan bruges som grundlag for epidemiologiske undersøgelser af årsagerne til ALS, men de bruges primært til at finde ud af nye former for behandling og deres effekt på sygdommen. For eksempel blev det irske register brugt til at finde ud af, hvad en tidlig igangsætning af rilutekbehandling betyder for overlevelsestiden.

11. Findes der anden forskning vedrørende årsagerne til ALS?

Takket være ny teknologi er det blevet muligt for forskerne at se på forskellige former for hårfine genetiske variationer, der kan gøre en person mere sårbar over for ALS. Hvis man kan finde sådanne genetiske variationer, kunne det føre til nye mulige behandlingsformer, og det kunne måske også påvise om der er faktorer i omgivelserne, der kan forbindes med sygdommen.
Der udføres forskning rundt om i verden, hvor man søger disse genetiske variationer ved at bruge DNA prøver fra personer med ALS. En af disse undersøgelser, som delvist er sponsoreret af MND Associationen (England) bruger DNA prøver fra associationens DNA-bank.
Til toppen.

BEHANDLING

12. Er der undersøgelser hvor man har genoplivet beskadigede motoriske nervebaner eller er det helt umuligt?

Kan vi kun standse sygdommen i dens fremmarch, eller kan vi reparere beskadigede nervebaner?
Som det ser ud lige nu, synes degenerationen af de motoriske nervebaner at være uigenkaldelig, og al behandling at være begrænset til at modvirke yderligere skade.
Når den første degeneration af nervebaner begynder, vil hjernen forsøge at kompensere herfor, og derfor vil der i begyndelsen ikke være mærkbare symptomer.
De første symptomer vil først blive mærkbare, når antallet af beskadigede nervebaner er så stort, at det ikke længere er muligt at kompensere for tabet. Derfor vil man altid have mistet et vist antal nervebaner, før man bliver klar over at der er noget galt og behandling kan begyndes.
Når man har ALS, ser det ud til at mange unormale mekanismer udløser degenerationen – eller ”selvmordet” – af motoriske nerver, og at når denne degeneration er begyndt kan udviklingen ikke vendes. Voksne er ikke i stand til at reparere eller erstatte nerver.

Håbet er stærkere end frygten.

13. Hvilke former for behandling findes der?

Rilusole (I Danmark bruger vi ordet Rilutek) er den eneste medicin, der er godkendt i behandlingen af ALS. Rilutek øger levetiden for cirka 3 mdr.
More information: Care information sheet 9. Riluzole Questions and answers.

14. Hvad med stamceller?

Forskning i stamceller er et nyt område, og det har givet håb om behandling til mange sygdomme heriblandt ALS. Meget af begejstringen omkring stamcelleforskning kom af idéen om at embryoniske stamceller, der har evnen til at gro i alle former for celler, muligvis kunne bruges til at erstatte de døde motoriske nervebaner. Der er imidlertid mange ubesvarede spørgsmål omkring brugen at stamceller i behandlingen af ALS. For eksempel, hvordan kan vi styre de nye nerver, så de løber de rigtige steder hen? Hvordan kan vi erstatte motoriske nerver, der kan blive op til en meter lange, når nye celler vokser uhyre langsomt? Er stamceller sikre?
Skønt brugen af stamcellebehandling kan blive en mulighed, er det den almindelige opfattelse blandt videnskabsmænd og læger at forskningen endnu ikke er tilstrækkelig udviklet. Stamceller har imidlertid et stort potentiale som et redskab, der kan bruges til at komme videre i vores forståelse af ALS, og de kan bruges i forbindelse med afprøvning af nye medikamenter, eftersom de kan bruges til at skabe levende menneskelige motoriske nerver i laboratoriet.
More information: Research information sheet Q. Stem cells an MND

15. Har man udført stamcellebehandling på mennesker med ALS? Hvis ja, hvordan kan jeg lære af deres erfaringer?

Man hører ofte folk spørge til udenlandske hospitaler, som de har hørt om eller læst om på internettet, der tilbyder personer med ALS stamcellebehandling. Det er forståeligt at så længe der ikke findes en kur mod ALS, er folk villige til at prøve nye eksperimentale behandlingsformer. Vi skal ikke her rådgive folk om de skal prøve eller ej, men vi vil dog informere om fakta i behandlingen, og meget stærkt råde dem til at tale med deres ALS læge, før de træffer en beslutning.
Vi støtter naturligvis behandlingsformer, der gennem videnskabelige undersøgelser har vist sig at give gode resultater, og hvor der er videnskabelig fornuft i det. Dette er for tiden ikke tilfældet med stamcelleterapi.
De informationer vi får fra personer med ALS er fortrolige, og kan ikke gengives her. Men der er folk, der har valgt at offentliggøre deres erfaringer.

16. Hvor kan vi få noget at vide om kliniske forsøg i UK?

Så snart vi (den engelske MND Association) hører om nye forsøg og undersøgelser, lægges de frem på vores hjemmeside (www.mndassociation.org). Vi samarbejder med medarbejderne i mange undersøgelser, så vi kan delagtiggøre folk med ALS.
More information:
Research information sheet D
Research information sheet M
Research information sheet N

17. Hvad er placeboundersøgelser og hvordan gør man?

Når man laver disse undersøgelser, opdeles forsøgspersonerne i 2 grupper, uden at de selv ved hvilken gruppe de er i. Den ene får den medicin, man vil afprøve, og den anden får noget, der ikke virker (ofte kalktabletter). Kun forsøgslederen ved hvem, der får den aktive medicin og hvem der får placebo medicinen.
Når forsøgsperioden er slut, ser man på resultaterne fra begge grupper og håber, at der er en tydelig forskel i resultaterne.

Forskellene kan være minimale, og derfor udføres der mange tests i løbet af en forsøgsperiode, så man er sikker på, at man får selv de mindste forskelle med.
Det er kun ved at sammenligne de to forsøgsgrupper at medicinalfirmaer kan bevise, om den aktive medicin er effektiv. En placebo gruppe er især vigtig for at sikre at en åbenlys forbedring (eller skade) ikke skyldes faktorer, som ikke har relation til medicinen.

Man kan muligvis komme frem i livet ved at lyve, men aldrig tilbage.

18. Er der forskning vedrørende alternative behandlinger.

Der er rigtig mange andre former for alternativ behandling til rådighed, og det ville ikke være muligt at undersøge dem alle. Man har undersøgt mange kosttilskud, som fås i helsebutikker, både i biomedicinske og/eller kliniske forsøg. Det drejer sig blandt andet om: E-vitamin, C-vitamin, kreatin og gingko biloba. Ingen af disse kosttilskud har vist synderlig bedring i sygdommens fremmarch.
På trods af manglende videnskabelige undersøgelser, er der mange PALS der synes at alternative behandlinger så som zoneterapi, massage, aromaterapi og reflexologi gør deres liv mere behageligt og reducerer stress. Der vigtigt at huske at sådanne behandlinger ikke er helbredende. Spørg din ALS læge før du påbegynder en alternativ form for behandling, og brug kun terapeuter der anbefales af en pålidelig kilde.
More information:
Research information sheet K. The use of antioxidant supplements I MND
Research information sheet J. Creatine

Det er ting i livet man ikke kan se før man har fået vasket øjnene med tårer.

Hvad er forskellen mellem ALS og MND? Betyder navnene det samme?

Motor Neuron Disease er navnet (engelsk) på en gruppe fælles sygdomsforhold, som rammer de motoriske nerver. ALS er den mest almindelige type. MND angriber både de øvre nerver (dem der går fra hjernen til rygmarven) og de nedre nerver (der går fra rygmarven til musklerne). Andre typer inkluderer Progressive Lateral Atrofi (PMA), som rammer de nedre neuroner og Primary Lateral Sklerose (PLS) som ødelægger de øvre nervebaner. Selv om hver type MND rammer folk lidt forskelligt, kan der være en del overlap imellem dem.

I USA hedder sygdommen også Lou Gehrigs Disease efter en berømt baseballspiller hos New York Yankees. Han fik sygdommen i 30’erne.

Professor Steven Hawking har levet meget længe med ALS. Er det ualmindeligt?

Det er ret sjældent at folk lever 10 år eller mere med ALS.
Gennemsnits levealderen er fra 2 til 4 år med ALS fra man ser symptomerne. Men ALS er meget individuel, og ikke to forløb er ens. Det er svært at sige nøjagtigt, hvordan fremtidsudsigterne er for den enkelte.
Man ved ikke hvorfor professor Hawkins har levet så længe med sygdommen.

Stephen Hawking i vægtløs tilstand mens han led af ALS på syvende år.

Og den mand lider af ALS.

Skriv et svar